בדיקת מי שפיר

דיקור מי שפיר הינו אמצעי לאיבחון טרום לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות שונות.

באמצעות הבדיקה ניתן לגלות הפרעות במספר ומבנה הכרומוזומים, מחלות גנטיות (החשודות מראש) והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר. 

הדיקורים מבוצעים על ידי ד"ר אריה ישעיה, בעל ותק רב שנים ומומחיות רבה בבדיקות מסוג זה. 
ניתן לבצע בדיקת מי שפיר דרך קופות החולים מכבי, כללית, מאוחדת, לאומית וכן באופן פרטי. הדיקורים מבוצעים בבית החולים אסותא או בבית החולים מרב

ליעוץ, בדיקת זכאות וקביעת תור ניתן להתקשר: 058-5521113 (טלפון לבדיקות מי שפיר בלבד!) או להשאיר פרטים כאן

מה בודקים במי השפיר?

בדיקת כרומוזומים

הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי. במצב התקין ישנם 46 כרומוזומים שהם 23 זוגות - אחד מכל זוג מהאב והשני מהאם. היות וכל התכונות התורשתיות נמצאות על הכרומוזומים כל תוספת או חסר עלולים לגרום לבעיה בעובר. לפעמים, ומסיבות שונות, חלים שינויים במבנה או במספר הכרומוזומים בתאי העובר.

בבדיקת תאים ממי השפיר ניתן לשלול בוודאות ספקטרום די רחב של הפרעות כרומוזומליות הכוללות תוספת או חסר של כרומוזום שלם או חלק ממנו כגון טריזומיה 21 (הגורמת לתסמונת דאון), וטריזומיות 13 ו 18 או שינויים מספריים של כרומוזומי המין (X ו Y), שהן השינויים הכרומוזומליים השכיחים ביותר בשלב זה של ההריון.

אולם, קיימים מקרים נדירים שהשינוי הכרומוזומלי לא ניתן לזיהוי במי שפיר, לדוגמא כאשר מדובר בתוספת או חסר של קטע קטן של חומר גנטי (פס אחד או חלק מפס), או כשמדובר במצב בו ליקוי כרומוזומלי מצוי רק בחלק מתאי העובר (מוזאיקה) או מצבים נדירים אחרים.

מתי ניתן לבצע את הבדיקה וכיצד?

את דיקור מי השפיר ניתן לבצע בין השבוע ה- 16 להריון לשבוע ה- 22 כאשר בדרך כלל מומלץ לבצעה בין השבועות 17-20 להריון על מנת שבדיקות המעבדה תסתיימנה בשלב מוקדם יחסית של ההריון.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

בתחילת הבדיקה מבצעים בדיקת אולטראסאונד שבה צופה הרופא בעובר, בשיליה ובמי השפיר ועל פיה קובע את המקום בו תוחדר המחט. בזמן הדיקור מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן והרחם לתוך שק מי השפיר בהנחיית אולטראסאונד על מנת למנוע פגיעה בעובר. לאחר החדרת המחט נשאבת כמות של כ-30 סמ"ק של נוזל.

כמות זו אינה מסכנת את העובר ומתחדשת תוך כמה שעות.

מה נמצא בנוזל מי השפיר?

בנוזל נמצאים תאים עובריים. תאים אלו מגדלים במעבדה בתנאים מיוחדים ומבצעים בדיקות למיפוי הכרומוזומים.

תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות?

תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כמספר שבועות. כדי לקצר את זמן מתן התשובה בחלק מן המקרים ניתן להעזר בבדיקת מעבדה מתקדמת וממוקדת יותר - בדיקת הפיש (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization), או QR-PCR

בדיקת הפיש FISH

בדיקה זו מתבצעת על 5 כרומוזומים שונים: 21, 13, 18, X ו Y. הבדיקה שוללת טריזומיה 21 - תסומנת דאון, טריזומיות 13 ו-18 ושינויים מספריים בכרומוזומי המין X ו Y, כמו תסמונת טרנר (חסר של כרומוזום ה - X בנקבות) או תסמונת קליינפלטר (תוספת של כרומוזום ה X בזכרים). טכניקת הפיש FISH מאפשרת לסרוק במהירות את מספר העותקים של הכרומוזומים הנ"ל מבלי לחכות להתרבות התאים הדורשת כשבועיים.

הבדיקה המהירה יעילה בעיקר לנשים שיש להן סיכון גבוה לתסמונת דאון או טריזומיות 13 ו 18 על סמך בדיקות הסקר ובדיקות האולטרסאונד שבצעו במהלך ההריון, וכן לנשים שרוצות תשובה מהירה לשלילת הפרעות אלו. כמובן שבדיקת הפיש FISH לא מבטלת את הצורך בהשלמת בדיקת הסקירה לכל הכרומוזומים באמצעות קריוטיפ או צ'יפ גנטי.

צ'יפ גנטי (CMA) - בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים

מחקרים שנעשו בארץ ובעולם גילו כי ב-1 ל-150 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. שכיחות השינויים הללו אף גבוהה יותר בהריונות שבהם מתגלים ממצאים מסוימים בבדיקת האולטרסאונד, או בהריונות של נשים עם סיכון גבוה לתסמונת דאון, נשים מעל גיל 35 ונשים שילדו בעבר ילד עם אוטיזם או פיגור שכלי.

בדיקת הכרומוזומים השגרתית - הקריוטיפ אינה מגלה שינויים כמותיים מזעריים במטען הגנטי שלנו. שינויים כאלו מתגלים בשיעור של כ - 20% בקרב ילדים עם פיגור שכלי שבדיקת הקריוטיפ שלהם נמצא תקינה.

הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של צ'יפ גנטי בהם מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר גנטי.

בדיקת הצ'יפ מאפשרת גילוי של כ 280 תסמונות גנטיות קשות המאופיינות בפיגור שכלי ובנוסף גם את ההפרעות הכרומוזומליות הכמותיות הגדולות שנראות בבדיקת הקריוטיפ.

יש לציין שבדיקת הצ'יפ הגנטי אינה מאתרת מס' שינויים שכן ניתן לראות בבדיקת הקריוטיפ כמו טרנסלוקציות מאוזנות, אינברסיות (היפוך בכרומוזום) או מצבים מסוימים של מוזאיקה (הפרעה כרומוזומלית שקיימת רק בחלק מתאי העובר).

בדיקת CMV במי השפיר:

בנוסף ניתן לבדוק הדבקה של נגיף ה-CMV בעובר.
הבדיקה מתבצעת אחרי השבוע ה-21, הנוזל מועבר בחלקו לבדיקה במעבדת הוירוסים.

למי מומלץ לבצע את הבדיקה?

1. נשים מעל גיל 35
לפי החוק במדינת ישראל נכון לשנת 2006, זכאית כל אישה שביום תחילת הריונה מלאו לה 35 שנים לבצע בדיקה זו על חשבון המדינה. בנוסף ממליץ משרד הבריאות לבצע בדיקה זו בשל הקשר בין גיל האישה ולידת ילד בעל הפרעות כרומוזומליות.

• הריון קודם בעייתי- זוגות אשר בהריון הקודם התגלו בעיות כרומוזומליות אצל העובר.

• ממצאי אולטראסאונד- ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטראסאונד של העובר.

• תוצאות סקר ביוכימי גבוהות- נשים אשר ביצעו בדיקת סקר ביוכימי ונמצא סיכון משוקלל גבוה לתסמונת דאון.

​2. כל אישה המעוניינת בבדיקה לפי רצונה או בהמלצת יועץ גנטי

הוראות לאחר הבדיקה:

לאחר הדיקור מומלצת מנוחה של יומיים ללא פעילות ספורט או יחסים למשך שבוע.

ייתכן ותרגישי כאב מקומי באזור הדקירה מצב זה תקין וחולף מעצמו. נשים רבות חשות לחצים והתכווצויות קלות אשר לרוב עוברות עם הזמן.

סימנים מדאיגים:

• הופעת חום
• התכווצויות ותחושת צירים.
• ירידת מים

במידה ומופיעים אחד מהתסמינים שלעיל יש לפנות מיד למוקד החרום וליידע את הרופא המטפל.