לחץ כאן לפעילויות מרכז רפואי דניאלי בנושא הריון ולידה ודיקור מי שפיר.
תסמונת דאון (מוגולואידיזם) היא אחת מתוך כמה מאות סוגים של הפרעות כרומוזומליות. הכרומוזומים הם נשאי התבניות התורשתיות המכוונות את ההתפתחות הגופנית והשכלית של העובר ומצויים בכל תא ותא. בתינוק בריא קיימים סך הכל 46 כרומוזומים (23 זוגות). הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בעיקר כאשר תינוק מקבל בעת ההתעברות יותר מדי או פחות מדי כרומוזומים, בשלמותם או בחלקם. בתסמונת דאון קיימים 47 כרומוזומים (כרומוזום מס' 21 קיים 3 פעמים) והדבר גורם לשיבוש ההתפתחות התקינה, מומי גוף ופיגור שכלי. בהפרעות כרומוזומליות אחרות יש חסר או עודף בכרומוזומים אחרים או מערכות כרומוזומים שלמות. הסיכון של אישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל. כך, הסיכון באישה בת 25 הוא כ-1:1,600 באישה בת 30 1:1,000, באישה בת 35 1:400 ובאישה בת 40 1:90.
הדרך היחידה לאבחון או שלילה מוחלטים של תמונת דאון היא ספירת הכרומוזומים הישיה בתאי העובר או השליה לצורך זה, יש לבצע דגימת תאים באמצעות דיקור מי שפיר (בשבועות 16-24 להריון) ביופסיית סיסי שליה(בשבועות 11-14 להריון) או דגימת דם מחבל הטבור של העובר (שבוע 20 להריון ומעלה). מכיוון שמדובר בבדיקות פולשניות, קיימת בעקבות כל אחת מבדיקות אלו סכנה של אובדן ההיריון בשיעור הנע בין 1:1000 ל-1:50. זאת בהתאם לסוג הבדיקה, מהימנות הבודק וכדומה. בגלל הסכנה להפלה, לא מקובל לבצע בדיקה פולשנית בכל אישה בהריון, אלא רק בנשים בהן הסיכוי שהעובר פגוע גבוה יותר. השאלה המרכזית היא כיצד לאתר את הנשים הללו. הדרך הקלה בה בחרו משרדי הבריאות בארץ ובמרבית מדינות העולם היא להציע דיקור לכל אישה בת 35 ומעלה בזמן ההריון. לכאורה דרך חכמה שכן הסיכון ללידת ילד עם התסמונת עולה עם הגיל, אך אליה וקוץ בה- מרבית ההריונות מתרחשים בנשים צעירות יותר, וביצוע דיקור בנשים מעל גיל 35 בלבד יגום לאי אבחון של כ70 אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון הנולדים לנשים צעירות יותר. מאידך, ישנן נשים מבוגרות רבות אשר אינן מעוניינות לחשוף את הריונן לסכנת הדיקור. כך למשל ר' ג', בת 41, בהריון אחרי 10 שנות אי פריון, אינה מוכנה לחשוך את ההריון שלה אפילו לאלפית האחוז של סיון ללא צורך. על מנת לנסות ולהקטין את שיעור התינוקות הנגועים שיוולדו מבלי לבצע דיקור מי שפיר לכל הנשים הצעירות פותחו במשך השנים מספק טכניקות לא פולשניות לאיתוק נשים שהריונן בסיכון גבוה יחסית לסתמונת דאון. תחילה פותחו בדיקות הסקר של השליש השני ("התבחין המשולש" וסקירת מערכות מורחבת) ואולם בשנים האחרונות מוקדש עיקר המאמץ המחקרי לאיתור מוקדם יותר של היריוןנות בסיכון גבוה לתסמונת דאון כבר בשליש הראשון על מנת לאפשר אבחון מוחלט מוקדם יותר באמצעות ביופסיית סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
שקיפות עורפית:
בדיקת שקיפות עורפית- Nuchal Translucency. בשבועות 11-14 להיריון קיים בעורפו של כל עובר אזור נוזלי הנראה שקוף בבדיקת אולטראסאונד. זהו ממצא התפתחותי רגיל הנעלם בשבוע ה-15 בעוברים עם תסמונת דאון שכבה זו עבה יותר. תופעה דומה מתרחשת גם במספר הפרעות כרומוזומליות אחרות, בחלק ממומי הלב ובעקבות מחלות ויראליות של העובר. האבחון מבוע ל בסיס סקר נרחב על 120,000 יולדות שבוצע בלונדון על ידי פרופ' ניקולדס( Nicolaides) שהוא מהמבילים בעולם בתחום האבחון הטרום לידתי. בעקבות תוצאות הבדיקה פותכה תוכנת מחשב מיוחדת המחשבת את הסיכוי של העובר הספציפי להיות עם תסמונת דאון בהתחשב בגיל האם, היסטוריה מיילדותית, גודל העובר ושקיפות העורך שלו. בשנתיים האחרונות הורחבה הבדיקה והיא כוללת כעת התייחסות גם להתפתחות עצות האך של העובר ולתבניות זרימת השם על פני המסתפ התלת צניפי בלב ולבאחד מכלי הדם הנכנסים ללב, הקרוי Ductus venosus. דרגת הרגישות של הבדיקה לתסמונת דאון גבוהה בהרבה מזו של החלבון העוברי ומגיעה ל6%-8% ומעלה- הבדיקה הבודדת בעלת הערך הרב ביותר לגילוי תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות אחרות. יתרון נוסך של בדיקה זו היא בביצועה בשליש הראשון להריון, מוקדם יותר מכל בדיקה אחרתף כאשר הזמן האידיאלי הוא בשבועות 11 או 12 להריון. באופן טכני, מדובר בבדיקת אולטראסאונד קצרה ללא כאבים המבוצעת דרך הנרתיק או דרך בטן האישה. לאחר ביצוע המדידות מוכנסים הנתונים העובריים יחד עם נתוני האישה למחשב ומתקבלת תשובה מספרית מדויקת לגבי הסיכוי של העובר להיות עם תסמונת דאון. חשוב להדגיש כי אמינות התשובה מחייבת ביצוע קדקדני של המדידות בהתאם להנחיות ושימוש בתוכנת המחשב המקורית בלבד אשר ניתנת רק לרופאים אשר עברו התשלמות מקצועית ספציפית, עמדו בבחינה וממשיכיעם להעביר את נתוני הבדיקות ללונדון על בסיס שנתי.
בדיקות דם:
בדיקת השם של השליש הראשון (hCG, PAPP-A) ניתנת לביצוע בשבועות 11-13 במקביל לשקיפות העורפית ותוך שקלול הנתונים. כבדיקה בודדת היא מאפשרת לזהות רק כ-65 אחוזים מהתינוקות עם תסמונת דאון, כאשר אחוז הזיהוי יורד ככל שהאשה צעירה יותר. אבל בשיבלוב עם השקיפות העורפית מעלה מעל את אחוזי הגילוי ויש לה ערך במיוחד במקרים בהם תוצאת החישוב על פי השקיפות העורפית בלבד אינה חד משמעית. אין חובה לבצע את בדיקת הדם בכל מקרה כאשר מתבצעת בדיקת השקיפות העורפית. גם כאשר הסיכון המתקבל לאחר שתי הבדיקות גבוה, אין הדבר מעיד בהכרח על תסמונת דאון, אבל אז קיימת הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה האבחנתית המוחלטת בדרך פולשנית (דיקור מי שפיר או ביופסיית סיסי השליה). במצב זה מופנית האישה על ידי המכון ליעוץ גנטי באחד מהמרכזים הרפואיים. אם ההשקיפות העורפית מוגברת במיוחד (מעל 3 מ"מ) קיים סיכון גבוה גם למומי לב ומחלות ויראליות של העובר והאישה מופנית לרופא המטפל להשלמת הבדיקות. הבדיקה מיועדת לכל אישה בהריון בשבועות 11-14 הרוצה לדעת בדיוק רב יותר את הסיכוי של העובר להיות עם תסמונת דאון ומתלבטת בשאלה של ביצוע או אי ביצוע דיקור מי שפיר או סיסי שלייה. מרבית הנשים המבצעות היום את הבדיקה הן נשים צעירות מגיל 35, אשר אינן אמורות לבצע באופן שגרתי דיקור מי שפיר והרוצות להגדיר בצורה מדויקת את סיכויי העובר להיות עם תסמונת דאון. כיום ניגשות לבדיקת השקיפות העורפית גם יותר ויותר נשים מעל גיל 35 האמורות לבצע דיקור מי שפיר אך מעוניינות לנסות ולחסוך את הסיכון לעובר ולא לבצע את הדיקור באם הסיכון המשוקלל של העובר נמוך.כך מחד, ר' ג' ביצעה את הבדיקה שהעלתה סיכון משוקלל של 1:850 והחליטה לא לבצע דיקור מי שפיר, ולעומתה ד' בת 26, אשר בדיקת שקיפות העורך העלתה ממצא חשוד מאוד בעקבותיו ביצעה ביופסיית סיסי שילייה אשר אימתה את האבלה של תסמונת דאון כבר בשבוע 12, ואפשרה לה לבצע הפסקת הריון בדרך פשוטה, קלה ופחות מסוכנת.
חשוב לזכור, כי בדיקות אלו אינן מסוגלות לאתר את כל מקרי תסמונת דאון או את רוב סוגי התמונות הכרומוזומליות שאינן תסמונת דאון. רק בדיקת כרומוזומים באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה עשויה לאבחן את כל הליקויים הכרומוזומליים. לפכיך בדיקות הסריקה הנ"ל אינן מיועדות לשמש כחלופה לבדיקת מי שפיר בהריונות בעלי סיכון גבוה במיוחד להמצאות ליקויים כרומוזומליים עקב גיל ההורים או היסטוריה משפחתית.
אז מהו השילוב הטוב ביותר?
ברור כי אין חובה לבצע את כל הבדיקות וניתן לבצע רק אחת מהן או כל שילוב הנראה לאישה או לרופא המטפל. אבל נראה כי שילוב של שקיפות עורפית ובדיקת השם המשולשלת בשליש השני להריון, יחד עם סקירת מערכות מורחבת בשבועות 14-17 נותן כיסוי מלא כמעט הן להפראות הכרומוזומליות השכיחות והן למומי המבנה של העובר.
לחץ כאן לפעילויות מרכז רפואי דניאלי בנושא הריון ולידה ודיקור מי שפיר.
